Autor: SHG_IM

CAIS Complete Androgen Insensitivity Syndrom – Komplette Androgen-Resistenz Bei diesem Syndrom werden im Embryonalstadium Hoden ausgebildet, die Androgene (z. B.

PAIS Partial Androgen Insensitivity Syndrom – Partielle Androgenresistenz In diesem Fall ist der Rezeptor nur teilweise, und zwar in unterschiedlichen

Swyer Syndrom Reine Gonadendysgenesie In diesem Fall arbeitet das auf dem Y-Chromosom liegende SRY-Gen nicht. Dieses Gen veranlaßt u. a.

Gemischte Gonadendysgenesie In diesem Fall ist auf einer Seite die Gonade unterentwickelt, und auf der anderen Seite findet sich ein

5-Alpha-Reductase-Mangel Bei dieser Enzym Störung werden die Androgene zwar normal gebildet, können aber aufgrund eines Enzymmangels in den entsprechenden Zielorganen

17-Beta-HSD-Mangel 17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Dieser Enzymmangel hat zur Folge, daß die Testosteron-Vorstufe Androstendion nicht in ausreichendem Maße in Testosteron umgewandelt wird, um

Klinefelter Bei dieser Form liegt am häufigsten der Chromosomensatz 47XXY vor. Auch 48XXXY oder höher sind denkbar. Der Phänotyp wird