Formen

Obwohl bereits bei der Verschmelzung von Ei und Samenzelle das chromosomale Geschlecht des künftigen Kindes festgelegt wird (46,XX – weiblich, 46,XY – männlich), entwickeln sich innere und äußere Geschlechtsmerkmale erst im Verlauf der ersten Schwangerschaftswochen aus einem neutralen Stadium.

Diese Entwicklung wird beim männlichen Embryo im wesentlichen durch das Y-Chromosom gesteuert, das mit der Bildung der Hoden den Weg zur Erzeugung von Androgenen freigibt, welche im weiteren Verlauf die Prozesse der Vermännlichung des Embryos einleiten und regeln.

Fehlt das Y-Chromosom oder ist seine Wirkung durch bestimmte Umstände gestört, entwickelt sich der Embryo in die weibliche Richtung. Die weibliche körperliche Erscheinungsform ist demnach das Grundmodell der menschlichen Entwicklung.

Dies hat zur Folge, daß sich durch verschiedene genetisch bedingte Ursachen ein Embryo trotz des 46,XY-Chromosomensatzes zu einem äußerlich weiblichen Baby entwickeln kann – daher auch „testikuläre Feminisierung“ (ein Begriff der für viele Betroffene eher als unangenehm empfunden wird und heute kaum noch verwendet wird).

Einige dieser Ursachen sind:

das Gewebe ist für Androgene unempfindlich (Androgen Insensibilität, komplett (CAIS) oder partiell (PAIS))
die Ausbildung von Hoden findet aus verschiedenen Gründen nicht statt (z.B. Swyer’s Syndrom oder reine Gonadendysgenesie, XO/XY-Mosaik usw.)
fehlende Entwicklung der Zellen in den Hoden durch mangelnde Reaktion auf Hormone der Hirnanhangdrüse (z. B. Leydig-Zell-Agnesie oder -hypoplasie)
Enzymstörungen in der Biosynthese von männlichen Hormonen (Androgenen) (z. B. 5-Alpha-Reductase-Mangel, 17-Beta-HSD-Mangel usw.)

In unserer Selbsthilfegruppe haben sich bisher Betroffene mit folgenden Syndromen zusammengefunden:

CAIS
CAIS Complete Androgen Insensitivity Syndrom – Komplette Androgen-Resistenz Bei diesem Syndrom werden im Embryonalstadium Hoden ausgebildet, die Androgene (z. B. Testosteron) ausschütten. Aufgrund eines gar nicht auf die Androgene reagierenden
PAIS
PAIS Partial Androgen Insensitivity Syndrom – Partielle Androgenresistenz In diesem Fall ist der Rezeptor nur teilweise, und zwar in unterschiedlichen Ausprägungsformen, in seiner Funktion eingeschränkt. Daher können Androgene bereits im
Swyer Syndrom
Swyer Syndrom Reine Gonadendysgenesie In diesem Fall arbeitet das auf dem Y-Chromosom liegende SRY-Gen nicht. Dieses Gen veranlaßt u. a. die Ausbildung von Hoden. Daher befinden sich bei diesen Betroffenen
Gemischte Gonadendysgenesie
Gemischte Gonadendysgenesie In diesem Fall ist auf einer Seite die Gonade unterentwickelt, und auf der anderen Seite findet sich ein mehr oder weniger ausdifferenzierter Hoden. Das äußere Genital ist in
5-Alpha-Reductase-Mangel
5-Alpha-Reductase-Mangel Bei dieser Enzym Störung werden die Androgene zwar normal gebildet, können aber aufgrund eines Enzymmangels in den entsprechenden Zielorganen nicht ihre volle Wirkung entfalten. Die phänotypische Erscheinungsform ist weiblich
17-Beta-HSD-Mangel
17-Beta-HSD-Mangel 17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Dieser Enzymmangel hat zur Folge, daß die Testosteron-Vorstufe Androstendion nicht in ausreichendem Maße in Testosteron umgewandelt wird, um die komplette männliche Entwicklung zu bewirken. Die betroffenen Personen werden
Klinefelter
Klinefelter Bei dieser Form liegt am häufigsten der Chromosomensatz 47XXY vor. Auch 48XXXY oder höher sind denkbar. Der Phänotyp wird meistens als männlich erkannt. Weitere Erkennungsmerkmale sind: Kleine Hoden, leichtes